Mi a Macska Szindróma?

Útmutatója

Mi a Macska Szindróma?

A macskaszem szindróma a test számos részére hatással lehet, beleértve a szemeket, a füleket, a szívet és a veséket. A kromoszómával kapcsolatos probléma okozza, ezért az emberek ezzel születnek.

Nevét azért kapta, mert az egyik leggyakoribb tünet az, hogy a szem hasonlít a macskához. Ez azért van, mert van egy lyuk az íriszben (a szem színes része).

A világon csak 1 000-ből 50 000-ben és 150 000-ből 1-en vannak. Schmid-Fraccaro-szindrómának is nevezik.

Tünetek

A macskaszem szindróma befolyásolja a csecsemő testének egyes részeinek születésük előtti kialakulását. A tünetek a következők:

Ajakhasadék vagy palota
Keresztezett szemek
Lefelé ferdén a szem sarkaiig
Szemek, amelyek nagy távolságra vannak egymástól (hipertelorizmus)
Bőrcímkék (lógó bőr apró darabjai)
Kis lyukak vagy gödrök a fülek előtt
Szokatlan alakú fülek

Az ezzel a betegséggel született gyermeknek szintén lehetnek:

Anális atresia - a végbél formája nem megfelelő, és hiányzik belőle egy nyílás
Veleszületett szívhiba - a szív nem közvetlenül születése előtt alakul ki
Görbe gerinc (scoliosis), összeolvadt csigolyák, hiányzó bordák vagy elmozdult csípő
Sárgaság vagy más májproblémák
Vese- és húgyúti problémák
Problémák a tisztán látással
A fül formája miatt nehéz hallani

A gyermeknek enyhe fejlődési vagy tanulási késései, viselkedési problémái vagy beszédproblémái is lehetnek. Lehetnek az átlagos magasság alatt is.

Okoz

A macskaszem szindróma akkor fordul elő, ha probléma van a 22. kromoszómával. Az orvosok nem tudják, miért nem alakul ki megfelelően. A szülők ritkán adják át, de lehetséges, hogy ez így is történjen.

Diagnózis

Annak biztosítására, hogy gyermekének macskaszem szindróma van, az orvos tesztelhet egy szövetmintát. Vizet vesznek vagy csontbiopsziát végeznek (tűvel kivesznek néhány csontvelőt).

Ha terhes vagy, orvosa ultrahangon láthatja annak jeleit, hogy gyermekének macskaszem-szindróma van, amely nagyfrekvenciás hanghullámokat használ a csecsemő részletes képeinek elkészítéséhez.

Ha úgy gondolják, hogy a csecsemőnél előfordulhat, akkor folytathatja az amniocentézist - hosszú tűvel vesznek folyadékot a méhéből. Vagy javasolhatják a chorionus villus mintavételt (CVS). Orvosa egy kis mintát vett a placentából a hasán keresztül tűvel, vagy a hüvelyén keresztül egy kicsi, vékony csővel, amelyet katéternek hívtak.

A mintát szakemberhez küldik, aki megkeresi a problémás kromoszóma jeleit. A kétféle genetikai teszt, amelyet a szakember végezhet:

Kariotípus: Ez kezelőorvosának képet ad a kromoszómákról a legkisebbtől a legnagyobbig. Segít nekik bármilyen rendellenességet látni.
Fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH): Ez fluoreszcens festéket használ a kromoszómák megjelölésére, hogy az orvosok láthassák őket.

Folytatás

Kezelés

A macskaszem szindróma nem gyógyítható, mert azt a kromoszóma állandó változása okozza. De a tünetek közül sok kezelhető.

Mivel gyermekének tünetei lehetnek a testének különböző részein és rendszereiben, orvosokra van szükség, akik segítenek a kezelésében. A kezelés magában foglalhatja:

Műtét a szív-, bél-, csontváz- vagy szájpadhasadék kijavítására
Hormonterápia növekedési problémák esetén
Fizikai vagy foglalkozási terápia késleltetett motorikus képességek esetén
Logopédia a beszédproblémákra
Gyógypedagógia a tanulási zavarok kezelésében

A macskaszem szindróma mindenkit másképp érint. Gyermeke hosszú távú kilátása attól függ, hogy milyen súlyosak a tünetei.

Források

Genetikai és ritka betegségek információs központja: "Macskaszem szindróma".

Online Mendeli öröklődés az emberben: "Macskaszem-szindróma; CES".

Országos Ritka Rendellenességek Szervezete: "Macskaszem szindróma".

A genetika otthoni referenciája: "22. kromoszóma"

Utah-i Egyetem: "Készítsen kariotípust."

Országos Emberi Genomkutató Intézet: "Fluoreszcencia szituációs hibridizációban".