Fizikai jellemzők

A Cornelia de Lange-szindrómában szenvedő egyénnek az alábbi fizikai jellemzők közül sok lehet, vagy csak néhány válogathat. A Cornelia de Lange-szindróma fizikai jellemzőinek széles skálája van. Az enyhe Cornelia de Lange sydromában szenvedő egyének gyakran sok arcjellemzőt mutatnak, de kevésbé súlyos kognitív és végtagi különbségek.

Születési súly, növekedés és fejméret

A Cornelia de Lange-szindróma születési súlya lényegesen alacsonyabb, mint az átlagos születési súly.

A Cornelia de Lange szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek szinte mindig alacsony termetűek. A legtöbb Cornelia de Lange-szindrómában szenvedő egyén jóval az 5. percentilis alá esik egész életében. Ez azt jelenti, hogy az azonos korú gyermekek 95% -a alatt van. Kisgyermekként átlagos súlyuk is alacsonyabb lehet, mint más korukban, bár az elhízás a későbbi életben is előfordulhat.

A szindrómára gyakran jellemző a kis fejméret.

Látogasson el a Cornelia de Lange szindróma Alapítvány weboldalára, és tekintse meg a Cornelia de Lange szindróma növekedési táblázatait.

Arcvonások

A Cornelia de Lange-szindróma arcjellemzői gyakran feltűnőek, bár a szindróma enyhe formájú egyéneknél finom vonások lehetnek jelen.

Jellemzői: vékony ívelt szemöldök, amelyek középen találkoznak (synophrys), vastag hosszú szempillák, rövid, felfelé fordított orr széles orrhíddal, vékony, lefelé fordított ajkak, alacsonyan elhelyezkedő fülek, kicsi, széles távolságban elhelyezkedő fogak, rövid nyak, magas íves vagy hasított szájpad (10 egyedből 3) és alulméretezett állkapocs (10 egyedből 8).

Végtag különbségek

A végtagkülönbségek között lehetnek kicsi kezek és lábak, az ötödik ujj befelé hajolhat a negyedik ujj felé (klinodaktil), a második lábujj részben csatlakozhat a harmadik lábujjhoz, és a hüvelykujj közelebb állhat a csuklóhoz, mint a tipikus (proximálisan elhelyezett) hüvelykujjak).

A végtag rendellenességei, beleértve a hiányzó részeket vagy a végtagok rövidülését; általában ujjak, kezek vagy alkarok (kb. 10-ből 3 személy).

cornelia

Hirsutizmus

A hirsutizmus túlzott testszőrzet, különösen a tarkón és a hát alsó részén.

Szenzoros károsodások

Gyakori a halláskárosodás és a látásromlás (általában rövidlátás), bár sok szülő arról számol be, hogy nehézségei vannak a hallókészülékek és szemüvegek gyermekén tartása mellett.!

Fontos tisztában lenni azzal, hogy ismeretlen okokból néhány Cornelia de Lange-szindrómás gyermek gyengén teszteli a hallásvizsgát. Még süketnek is diagnosztizálhatók. Azonban nem szokatlan, hogy a szülők arról számolnak be, hogy gyermeküknél a születés után azonnal siketnek, körülbelül 12 hónapos mérsékelt hallássérültnek és 18–24 hónapos korban enyhén hallássérültnek vagy semmilyen fogyatékossággal nem rendelkező gyermeknek diagnosztizáltak. A hallási képességek ezen nyilvánvaló javulása szokatlan és megmagyarázhatatlan. Ezért fontos kommunikálni gyermekével, még akkor is, ha az első vizsgálatok halláskárosodást jeleznek.